Kак сохранить здоровье кожи при использовании медицинской маски

23-29 августа - неделя осведомленности о наследственной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) и первичном боковом склерозе (PLS).

23-29 августа - неделя осведомленности о наследственной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) и первичном боковом склерозе (PLS). При болезни Штрюмпелля (наследственное заболевание с разными типами наследования) атрофируется кортико-спинальный путь в спинном мозге. Для диагностики обязательно проводится МРТ головного и спинного мозга до поясничного утолщения, чтобы исключить другие причины. Более 80 генов отвечают за развитие болезни.
Первичный боковой склероз ювенильный - аутосомно-рецессивный, ген локализован на 2 хромосоме ( 2q33). Форма заболевания у взрослых - с аутосомно-доминантным наследованием, ген расположен на 4 хромосоме (4p16). Поражается только верхний мотонейрон, в отличие от бокового амиотрофического склероза (БАС), при котором поражается верхний и нижний мотонейрон.
В Государственном бюджетном учреждении здравоохранения Московской области "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского" возможно проведения МРТ головного и спинного мозга и консультация врача-генетика (84956317200) в Медико-генетическом центре института для направления на на ДНк-диагностику в Медико-генетическом научном центре для поиска мутаций а гене заболевания. В центре орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ проводится регистр больных с выявленной мутацией для обеспечения больных лечением и информированием о появлении новых методов лечения. Неврологи института назначают лечение спастичности.

Комментарии