За сутки 11 новорожденных..

19 сентября - день осведомленности о невропатия зрительных нервов Лебера


 19 сентября - день осведомленности о невропатия зрительных нервов Лебера 

Болезнь Лебера (наследственная атрофия зрительных нервов Лебера) - наследственное заболевание, обусловленное мутацией митохондриальной ДНК, передающееся по материнской линии и характеризующееся нарастающим снижением зрения, как правило, на оба глаза. Нужно иметь в виду при дифференциальной диагностики рассеянного склероза.

В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики консультируют этих  больных (т. 84956317200). Больных из других регионов консультирует в коммерческом отделе института заведующий Медико-генетической консультацией МОНИКИ к.м.н. Лаиыпов А.Ш. и невролог д.и.н. Сидорова О.П. (запись по т. 8 495 681-03-03).

При выявлении мутации в гене заболевания больных Московской области вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.

В настоящее время для лечения используют энерготропную терапию (идебенон (Нейромет- без возрастных ограничений; Целестаб, Нобен, Идебенон, Мнесис - с 18 лет), L-карнитин (карницетин, Элькар), карнозин (севитин), стимол, дихлорацетат, димефосфон). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Комментарии