За сутки 11 новорожденных..

25 сентября - международный день осведомленности о наследственных атаксиях.

25 сентября - международный день осведомленности о наследственных атаксиях.? У больных нарушается координация движений из-за атрофии мозжечка или проводящих путей в спинном мозге.

Выделяют аутосомно-рецессивные атаксии ( болезнь Фридрейза с атрофией спинного мозга, синдром Жубер м атрофией червя мозжечка) и аутосомно- доминантные (спиноцеребеллярные атаксии с атрофией полушарий мозжечка). Эти болезни надо учитывать при дифференциальной диагностике рассеянного склероза.

В Медико-генетическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского (МОНИКИ) врачи-генетики консультируют этих  больных и. 84956317200.

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т.

8 495 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.).

 При выявлении мутации в гене заболевания больных из Московской области вносят в регистр центра орфанных болезней в структуре Медико-генетического центра МОНИКИ для обеспечения лечением и информировании о появлении новых методов лечения.

В настоящее время для лечения используют  антихолинэстеразные препараты, энерготропную терапию ( идебенон (Нейромет- без возрастных ограничений; Целестаб, Нобен, Идебенон, Мнесис - с 18 лет), L-карнитин (карницетин, Элькар), карнозин (севитин), стимол, дихлорацетат, димефосфон). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Комментарии