Правила введения прикорма у детей

30 сентября - день информирования о поясно-конечностной миопатии (ранее называлась миопатией Эрба-Рота).

30 сентября - день информирования о поясно-конечностной миопатии (ранее называлась миопатией Эрба-Рота). Это наследственное заболевание, при котором возникает слабость мышц плечевого и тазового пояса из-за их атрофии. Повышается уровень креатинфосфокиназы в крови. 

Существует более 30 генетических подтипов. Подтипы с «1» в номенклатуре (такие как LGMD1A, LGMD1B) имеют аутосомно-доминантный тип наследования. При аутосомно-доминантном наследовании только один родитель передает мутантный ген для наследования заболеваний. Дефектный ген доминирует. Подтипы с «2» в номенклатуре (такие как LGMD2A, LGMD2B) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. При аутосомно-рецессивном наследовании оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы их ребенок унаследовал это состояние. В настоящее время больным назначается симптоматическая энерготропнвя терапия (препараты коэнзима Q10, карнитина, карнозин (севитин), стимол, дихлорацетат, димефосфон). Для контроля лечения можно исследовать уровень лактата в крови и метод количественного исследования активности митохондриальных ферментов лимфоцитов периферической кров, предложенный A.E.G. Pearse.

Для выявления мутации в гене болезни больных из Московской области можно направлять на бесплатную консультацию в Медико-генетический центр государственного бюджетного учреждения здравоохранения Московской области "Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского" (т. 84956317200). Проводится бесплатная консультация, для ДНК- диагностики больные направляются в Медико-генетический научный центр. 

В центре орфанных болезней в рамках Медико-генетического центра МОНИКИ ведётся регистр больных с вывленными мутациями для информирования о появлении новых методов лечения, обеспечения симптоматической энерготропной терапией.

Больные из других регионов могут получить консультацию в коммерческом отделе института ( т.8 495 681-03-03, консультирует невролог д.м.н. Сидорова О.П.).

В МОНИКИ проводится МРТ мышц конечностей для уточнения диагноза и оценки течения болезни.Обучение врачей проводил ведущий специалист из Франции Пьер Карлье. Проводится электромиография.

👉https://t.me/khimkiobbot

Комментарии